最近由美国达纳-法伯癌症研究所(Dana-Farber Cancer Institute )和梅奥(the Mayo Clinic)组成的国际研究人员团队发现了一项新的血液检测技术,在涉及成千上万名参与者的研究中,其能够高度准确地检测出50多种癌症以及它们在体内的位置。该研究成果发表在《 Annals of Oncology》期刊上,这项技术将对于检测识别出一些缺乏标准筛查方法的特别危险的癌症发挥关键作用, 早期发现通常对于成功治疗至关重要。
研究采用下一代测序技术来分析癌细胞DNA上的甲基化学单元的排列,其中甲基附着在DNA的特定部分,有助于控制基因是活跃的还是失活的。在癌细胞中,甲基的位置或甲基化模式通常与正常细胞明显不同,或在某种程度上,异常的甲基化模式比基因突变更具有癌细胞的特征。当肿瘤细胞死亡时,带有甲基DNA牢固地排入血液,进而可以通过新的检测方法进行分析。基于甲基化的测试优于传统的DNA测序方法,可检测血液样本中的多种癌症,这种检测方法可能是一种筛查人们是否患有多种癌症的可行方法。

研究人员使用该测试分析了6689份血液样本中的无细胞DNA(正常细胞和癌细胞死后进入血液的DNA),其中包括2482例被诊断出癌症的4207例没有癌症的人,来自癌症患者的样本代表了50多种癌症类型,包括乳腺癌,结肠直肠癌,食道癌,胆囊癌,膀胱癌,胃癌,卵巢癌,头颈癌,肺癌,淋巴白血病,多发性骨髓瘤和胰腺癌等。该测试的总体特异性为99.3%,这意味着只有0.7%的结果错误地表明存在癌症。该测定法对12种癌症的敏感性为67.3%,占美国癌症死亡人数的近三分之二,在该组中,I期癌症患者的敏感性为39%,II期癌症患者为69%,III期患者为83%,IV期患者为92%。所有50种癌症的I-III期敏感性为43.9%。当检测到癌症时,该测试可以正确地识别出90%以上的癌症起源的器官或组织,这是确定如何诊断和管理该疾病的关键信息。
研究人员称,这种检测血液中无细胞DNA的方法实际上可以在疾病的任何阶段检测出广泛的癌症类型,其特异性和敏感性接近人群筛选所需的水平,早期癌症检测临床试验的是癌症发现治疗重要组成部分。
信息来源:
Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA. Annals of Oncology, 2020; DOI: 10.1016/j.annonc.2020.02.011