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质谱在疾病相关代谢物的代谢组学进展（二）
1 代谢与代谢组学
1.1 代谢
代谢是最基本的生命活动，是机体最基础的物质来源和能量来源，同时也与细胞的各种物质活动和功能密切相关[2]。代谢组学是生理病理等基础研究的重要研究部分和内容。代谢过程处于生命活动的中端，即使在基因和蛋白质层面发生很微小的变化，这些微小变化都会在代谢层面放大，所以大家认为这些代谢这些代谢物的变化可以直接更灵敏的反应机体的状态和体征改变，所以它是机体状态很好的指征和指标。生物标志物是指某种疾病机体体液或者组织中过度表达的物质，可以是单核苷酸、核酸甲基化、mRNA、蛋白质或相关代谢小分子这些物质的变化与疾病特征相关。生物标志物可以用于检测疾病生物学行为和预测临床结果。生物标志物应该具有疾病特异性，并且受环境条件或生理因素干扰少。并且易于测量灵敏度和特异度要高。发现新的代谢标志物的关键依赖于定量测定疾病组和正常对照组样品中某些或某种代谢物的变化。疾病能引起机体组织和器官的病理变化，因此作为承担细胞基本功能的蛋白质及其代谢小分子也会发生相应改变。这些改变可以体现在浓度、细胞的特定部位、相互作用和活性等方面的差异。代谢物的变化和某种疾病之间的相关性就需要进行精准的定量测量，这对于样本具有一定的统计学意义。
1.2 代谢组学
代谢组学是对生物样品多个组混合物的定量分析，描述生物体内多种代谢物质动态变化的新兴科学，是系统生物学的重要领域。虽然蛋白质组学和基因组学的巨大进步为调节细胞生理过程及病理因素提供了大量的信息，但是深入研究生物系统的功能是通过代谢物浓度和通量来得到的。定量检测基因转录蛋白质最终代谢小分子产物，为代谢途径形成的生化网络及其所发挥的功能提供了重要信息，为进一步阐明疾病的发病机制提供证据。
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